Magazine | 10 juli 2023
Mosadex T&T: de receptreis in beeld
Lees meer
Inhoudsopgave
Op het goed bezochte Service Apotheek-symposium was farmacogenetica het thema. Prof. Dr. Ron van Schaik, verbonden aan Erasmus MC, weet te binden en te boeien met zijn kennis, zijn lezingen én zijn ethische overtuiging. Farmacogenetica is naar zijn zeggen een van de puzzelstukken van klinisch redeneren, naast bijvoorbeeld aandacht voor therapietrouw. Wat drijft deze hoogleraar farmacogenetica en waarom zijn we het moreel verplicht om hierop te investeren?
Hij studeerde scheikunde in Utrecht, promoveerde in de biochemie met moleculair biologie en klinische chemie als extra vakken. In Rotterdam hield hij zich bezig met het opzetten van DNA-analyses, eerst bij de afdeling Endocrinologie, later bij de Daniel den Hoed Kliniek en vervolgens bij de afdeling Klinische Chemie. Hij volgde in Rotterdam de opleiding tot klinisch chemicus en is een van de twee hoogleraren farmacogenetica ter wereld.
“Als spreker kijk je naar je luisteraars. Wat mij opviel op het Service Apotheek-symposium waren de enthousiaste reacties van apothekers op het farmacogenetica-thema. Met elkaar praktijkervaringen uitwisselen: dat is voor mij van grote waarde. Zo kreeg ik veel vragen en reacties op de casus van een mevrouw die 13 jaar lang veel bijwerkingen had van antidepressiva. De psychiater kreeg haar medicijnen niet goed ingesteld. Toen we uiteindelijk haar DNA-profiel bepaalden, bleek zij het enzym CYP2D6 te missen. Deze vrouw voelde zich met de tests eindelijk serieus genomen met haar klachten. Ze was altijd te hoog gedoseerd dus. Schrijnend eigenlijk.”
Dat statement maakt Van Schaik. Wat hem vooral drijft is de mogelijkheid verschil te maken in de farmaceutische behandeling. “Ik wil met de inzet van DNA-analyses de patiënt helpen.” Het moet gemeengoed worden dat we doseren op basis van een individueel DNA-profiel. Trial-and-error mág toch eigenlijk niet meer. Iedere patiënt kan en zou zijn medicatie op maat moeten krijgen én dit zou voor iedereen toegankelijk moeten worden. De lokale apotheker kan hier een unieke rol in vervullen. Met de huidige kennis en kunde zijn we moreel verplicht om gepersonaliseerd voor te schrijven.”
“Deze vrouw voelde zich met de tests eindelijk serieus genomen met haar klachten. Ze was altijd te hoog gedoseerd”
“Bij Erasmus MC hebben we sinds 2013 het DNA-paspoort voor medicatie geïntroduceerd. Op dit kaartje staat informatie bij elkaar over het DNA van een aantal enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van geneesmiddelen. Hiertoe voeren we tests uit op het Internationaal Expertisecentrum Farmacogenetica van de afdeling Klinische Chemie. De uitslag vermelden we op dit paspoort: welke enzymen heeft iemand wel en welke niet, en hoe is de activiteit ervan? Ingeschat op basis van de DNA-informatie. Het dient vervolgens als uitgangspunt voor arts en apotheker voor het vaststellen van de optimale dosering.
Deze tests zijn overigens van hoogwaardige kwaliteit (CE-IVD) en worden uitgevoerd in een ISO15189 gecertificeerd laboratorium. We doen dit voor meer dan twintig enzymen. De testen worden wekelijks uitgevoerd, en soms vaker. De uitslag rapporteren we binnen twee weken aan de behandelaar. Een aantal analyses (DPYD, TPMT) rapporteren we al na drie dagen.”
De specialist of huisarts vraagt het onderzoek nu aan. Dat doet hij op basis van bijwerkingen of meer algemeen bij selectieve patiëntgroepen met bijvoorbeeld depressie of pijnmedicatie. De arts kan door bloedafname of door een DNA afname-kit (wangslijmvlies/speeksel) aan te vragen, een test in gang zetten.
Erasmus MC over farmacogenetica
Op de vraag of apothekers dergelijke analyses moeten aanvragen, antwoordt Ron: “Ik ben er enorm voorstander van. De KNMP ook. Er zijn ook kamervragen over gesteld, maar we zijn nog niet zover. De Firma Farma Pas bemiddelde bij DSW-verzekeringen voor het initiatief om in samenwerking met het Erasmus MC in Rotterdam door 50 apotheken, voor ieder 20 patiënten, een DNA-paspoort te laten aanvragen. Bij wijze van pilot. Dit loopt nog. Ook de KNMP heeft een vergelijkbare pilot opgestart, waar het Erasmus MC ook in participeert. Op dit moment heeft de KNMP voor meer dan 80 geneesmiddelen doseringsadviezen beschikbaar op basis van DNA. Iedere apotheker heeft toegang tot die adviezen en kan bewaken dat een patiënt altijd medicatie op maat krijgt. Het AIS is hiervoor het medium bij uitstek.
Ik zie een vruchtbare samenwerking tussen (huis)arts en apotheker voor me. De huisarts schrijft voor, maar weet niet altijd welk enzym erbij betrokken is en hoe de dosering moet worden aangepast. De apotheker heeft die kennis wel. Het DNA-paspoort is een mooie tool om deze samenwerking te verankeren en in gezamenlijkheid veilig en effectief voor te schrijven en af te leveren.”
“De apotheker moet zich eerst afvragen of zijn kennis goed genoeg is om te adviseren op farmacogenetica. Als dat zo is, kan hij morgen direct kijken: wie heb ik als patiënt? Bij welke patiënten met statines, pijnmedicatie, antidepressiva of bètablokkers kan ik er de vinger niet achter krijgen? Wie heeft er problemen met zijn medicatie en welke farmacogenetische component is hier mogelijk relevant? Vervolgens zou hij op www.farmacogenetica.nl kunnen kijken en zich de vraag stellen: is het in dit geval de moeite een DNA-paspoort te laten maken, dan wel een individuele test aan te vragen?”
Zie de website van farmacogenetica.
“In Nederland is de techniek snel opgepakt. En ja, het buitenland kijkt met jaloerse ogen naar ons. We hebben een grote stap voorwaarts gezet met de werkgroep farmacogenetica, opgericht door de KNMP. Centrale vraagstelling voor die werkgroep: wat moet je met genetische informatie doen? De werkgroep bestudeert systematisch de literatuur, op een evidence based-manier. We zetten daar bewijskracht tegenaan en we scoren op klinische relevantie. Dit doen we al sinds 2005. De richtlijnen hebben we beschikbaar gesteld als onderdeel van de G-standaard. Het mandaat van de Nederlandse apotheek lijkt mij groter dan in het buitenland. Hier zijn apothekers meer zorgverleners.”
“We moéten de kennis en kunde die we nu hebben inzetten. Dat zijn we simpelweg moreel verplicht”
“De lokale apotheek kan een grote meerwaarde hebben op het gebied van farmacogenetica. Waarom? Simpel. De patiënt is lokaal bekend. De lokale apotheker heeft inzicht in individueel medicatiegebruik en doet de bewaking ervan. Ik zie het als volgt: het laboratorium genereert de testresultaten en de lokale apotheek is daarbij de essentiële schakel. De voordelen voor de patiënt? Hij is geen proefkonijn meer. ‘Uitproberen’ is niet langer ethisch verantwoord. Het is aan zorgverlenend Nederland om de medicatieveiligheid en -effectiviteit te borgen. We moéten de kennis en kunde die we nu hebben inzetten. Dat zijn we simpelweg moreel verplicht.”
Exclusief voor Service Apotheken is er eind deze zomer een e-learning beschikbaar. Dit is een vervolg op het symposium. Op het Service Apotheek-intranet is al een folder en presentatie voor huisartsen te downloaden.
Farmacogenetica is het onderzoek van het DNA om in te schatten hoe snel geneesmiddelen worden afgebroken door het lichaam. Doel is vast te stellen wat de juiste dosering is voor een patiënt.
Geneesmiddelen worden voor een groot gedeelte afgebroken in de lever. Het lichaam doet dat om te beschermen tegen vreemde stoffen. De concentratie van geneesmiddelen in het bloed wordt bepaald door de dosis die wordt voorgeschreven, de nierfunctie EN door hoe snel het lichaam deze middelen afbreekt. Het risico op bijwerkingen alsook de effectiviteit van een geneesmiddel zijn vaak gekoppeld aan de bloedspiegel. Bij het voorschrijven van geneesmiddelen wordt er momenteel van uitgegaan dat iedereen geneesmiddelen met dezelfde snelheid kan afbreken. Dat is niet het geval: de enzymen die hiervoor zorgdragen, zijn niet bij iedereen in gelijke mate aanwezig. Erfelijkheid speelt hierbij een belangrijke rol.
Een DNA-test kan aantonen welke enzymen iemand wel, en welke enzymen iemand niet heeft. Met die kennis kan medicatie op maat worden voorgeschreven.
Bron: Erasmus MC
Gepubliceerd op: 12 juni 2018
